Padecer una enfermedad puede llegar a ser una de las situaciones más complicadas, particularmente cuando no se tiene acceso a la salud o el padecimiento es bastante complejo o desconocido.
En muchas ocasiones, esta situación implica que las personas tengan que consultar a médicos para conocer qué tipo de condición los aqueja, pasando por varios tratamientos que no mejoran su salud. Incluso muchas personas pueden pasar varios años sin tener un diagnóstico certero.
Enfermedades raras en México
Para generar conciencia sobre esta situación, la Organización Europea de Enfermedades Raras impulsó el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el cual este 2022 se conmemora este 28 de febrero. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
En México hay al menos 20 enfermedades que se reconocen como raras, y aunque son inusuales algunas pueden detectarse de manera oportuna por medio de un tamiz neonatal ampliado, o con una prueba diagnóstica, para así poder determinar el tratamiento.
Lista de enfermedades raras en México
Algunas de las enfermedades reconocidas como raras por instituciones de salud en México son las siguientes:
Espina Bífida
Esta enfermedad es una afección de la columna vertebral y la médula espinal cuando no se forman adecuadamente. Ocurre cuando la médula espinal no se desarrolla adecuadamente o se cierra correctamente durante la gestación del bebé. Algunas veces puede notarse el defecto de la columna sobre la piel en la zona, como vellosidad anormal, una marca de nacimiento o una protuberancia sobre la zona de la médula espinal.
Enfermedad de Pompe
Este padecimiento genético que también se conoce como Glucogenosis Tipo II o Enfermedad de Almacenamiento del Glucógeno Tipo II, es una deficiencia de glucosidasa-alfa, la cual rompe los azúcares complejos en el cuerpo.
Existen tres categorías para describir la gravedad de la enfermedad, dependiendo de la edad en la que aparecen: Infantil clásica (se presenta a los pocos meses de nacimiento), Infantil no clásica (alrededor de un año de edad o hasta la adolescencia), y de Inicio tardío (edad adulta)
Enfermedad de Gaucher
También de característica hereditaria, aunque poco frecuente, la enfermedad de Gaucher se caracteriza porque una persona no tiene una cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa la acumulación de sustancias grasosas en órganos como el hígado, pulmones, así como en el brazo, huesos y, a veces, en el cerebro. Existen tres tipos de gravedad de la enfermedad
- Tipo 1: Puede ocurrir a cualquier edad, es la forma más común y causa agrandamiento del hígado y el brazo, dolor y fracturas en huesos.
- Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos.
- Tipo 3: En general comienza en la niñez o adolescencia y puede haber agrandamiento de hígado y brazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.
Síndrome de Turner
Es un trastorno que afecta solamente a las mujeres, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia.
Hemofilia
Es un trastorno hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada, lo que puede causar hemorragias espontáneas. La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
Afecta a hombres y mujeres, pero principalmente a hombres. Hay varios tipos de hemofilia, estas son las dos más comunes:
- Hemofilia A (hemofilia clásica) Es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación 8
- Hemofilias B (enfermedad de Christmas) Es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación 9
Fibrosis Quística
Es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. En las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas. Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios
La fibrosis quística requiere un seguimiento constante y regular con un médico especialista al menos cada tres meses.
Histiocitosis
La Histiocitosis es un nombre general con el que se conocen varios trastornos o síndromes que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados que se denominan histiocitos. De acuerdo con estudios, existen al menos cinco categorías:
- Grupo L: incluye histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester
- Grupo C: incluye histiocitosis de células no-Langerhans que involucran la piel
- Grupo M: incluye histiocitosis malignos
- Grupo R: incluye enfermedad de Rosai-Dorfman
- Grupo H: incluye linfohistiocitosis hemofagocítica
Hipotiroidismo Congénito
También conocido como hipotiroidismo neonatal, es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. El defecto más común es una glándula tiroides que no está totalmente desarrollada. Las niñas resultan afectadas dos veces más que los niños.
La enfermedad afecta la producción de cantidades normales de la hormona tiroidea, la cual es fundamental para el desarrollo del cerebro.
Fenilcetonuria
Es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin esta enzima, puede puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo (edulcorante artificial), lo que puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.
Una prueba a los recién nacidos puede detectar si tienen fenilcetonuria, y de hacerlo a tiempo, podría ayudar a prevenir mayores problemas de salud.
Galactosemia
Trastorno hereditario en el que las personas que lo padecen son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, la cual compone la mitad de la lactosa (azúcar que se encuentra en la leche). Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (humana ni animal), u otros alimentos que la contengan. Existen 3 formas de la enfermedad:
- Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la galactosemia clásica, la forma más común y la más grave
- Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
- Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
La incapacidad de descomponer la galactosa en un bebé puede provocar que el azúcar se acumule en su organismo, dañando el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, dos órganos del tamaño de una nuez ubicados encima de los riñones. A las personas que lo padecen les falta de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.
Afecta la producción de una o de más de tres hormonas esteroides como el cortisol, los mineralocorticoides, aldosterona y andrógenos (testosterona). Existen dos tipos:
- Forma no clásica. Es la forma más leve y frecuente de la hiperplasia suprarrenal congénita
- Forma clásica. Es la más grave, pero puede detectarse en estudios para la detección en recién nacidos
Algunas de las formas de hiperplasia suprarrenal congénita pueden causar problemas con el crecimiento y el desarrollo normales de los niños e incluso poner en riesgo la vida. Aunque no tiene cura, la mayoría de las personas que lo padecen pueden llevar una vida normal con un tratamiento apropiado.
Homocistinuria
La homocistinuria es un trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. Los aminoácidos son moléculas que se combinan para formar proteínas. Esta enfermedad es hereditaria en familias como un rasgo de autosómico recesivo, lo que significa que el bebé debe recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres para que resulte afectado seriamente.
La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluidos cambios óseos y en los ojos.
AGA