El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a sensibilizar a la sociedad sobre estos padecimientos poco comunes, así como a impulsar su detección oportunay la atención médica adecuada.
Estas enfermedades impactan a quienes las padecen en distintos ámbitos, no solo en el plano físico, sino también en su calidad de vida, independencia y dinámica familiar, ya que suelen ser crónicas, complejas y difíciles de diagnosticar.
En entrevista, el dermatólogo Julio Salas destaca una de ellas, llamada epidermólisis bullosa, conocida como "piel de mariposa", que se caracteriza por una fragilidad extrema de la piel, la cual puede ampollarse o lesionarse con el mínimo contacto o fricción.
"Naces con ella y cuando ves a un paciente con esta terrible enfermedad, nunca se te olvida. Son pacientes que están como quemados día y noche, con dolores inmensos que hacen que su calidad de vida sea extremadamente trágica. Tienen ampollas en los brazos, en las regiones de roce como las manos y en la región de la boca, lo que les dificulta deglutir e incluso alimentarse.
Son personas a las que, si las abrazas, puedes ampollar; la piel está tan fragilizada porque nuestra piel tiene 'pegamentos' que, cuando tú estiras, no pasa absolutamente nada, pero en estos chiquitines faltan algunas, y si haces fricción, puedes llevarte su piel en la mano", comentó.
La epidermólisis bullosa pertenece a un grupo de trastornos hereditarios que afectan las proteínas encargadas de mantener unidas las capas de la piel. Como consecuencia, las personas que la padecen desarrollan ampollas, heridas crónicas y cicatrices desde el nacimiento o en los primeros meses de vida.
"A los dos días están llenos de llagas. ¿Qué es lo que piensan en los hospitales? Que el paciente fue quemado cuando entró a la incubadora o que la enfermera lo lastimó al momento de ducharlo", explicó.
Existen varios tipos de esta enfermedad, que varían en gravedad. Las formas leves suelen provocar ampollas en manos y pies, mientras que las más severas generan lesiones extensas, cicatrices profundas y deformaciones, además de afectar mucosas como la boca o el esófago, lo que puede dificultar la alimentación y la nutrición.
El tratamiento es principalmente sintomático y preventivo, e incluye curaciones diarias con vendajes especiales, manejo del dolor, control de infecciones y seguimiento médico especializado. En los casos más graves pueden requerirse cirugías reconstructivas y vigilancia por riesgo de cáncer de piel en la edad adulta.
"Afecta el esófago al comer; pueden presentarse ampollas que lo cierran, por lo que realizamos dilataciones esofágicas o hacemos cirugías para alimentar a los pacientes directamente a través del abdomen.
Es una enfermedad desgastante: la gente baja de peso, no puede caminar ni correr y muchas veces requieren silla de ruedas. Pero uno de los problemas más graves es el dolor y la comezón que provoca la propia enfermedad; es trágica y muy agotadora", detalló.
En 1994, el doctor Julio Salas co-fundó la asociación Debra México para apoyar a estos pacientes con curaciones, rehabilitación y apoyo psicológico. Actualmente, existen varias organizaciones como Debra México, "Son mis alas" y Debra Guanajuato que brindan asistencia.
"Lo más importante es que hemos realizado trabajo de investigación en apoyo a estos pequeños y brindamos material de curación de forma gratuita, consultas sin costo, biopsias de piel y estudios genéticos. Somos pauta en América Latina por los avances que hemos logrado y por las aportaciones que hemos hecho a nivel mundial", destacó.
Asimismo, mencionó que en su clínica también investigan enfermedades raras de origen genético poco conocidas, como la hipertricosis universal congénita, un padecimiento que provoca crecimiento excesivo de vello en todo el cuerpo y por el que a quienes lo presentan se les ha llamado popularmente "niños lobo".
"Estamos investigando a pacientes que están llenos de bello, se llama hipertricosis universal congénita, conocida como el síndrome de los 'niños lobo', que es de origen genético. Estos chicos presentan alteraciones en los genes relacionados con la producción de pelo. Tenemos ocho familias investigadas en México y las primeras son de una pequeña región de Zacatecas", concluyó.
Desde la "piel de mariposa" hasta los conocidos como "niños lobo", las enfermedades raras reflejan la diversidad de padecimientos genéticos poco frecuentes que existen y el impacto que tienen en la vida de quienes los padecen.
mla