Sol, una niña de 15 años decidió emprender un negocio de comida y otras botanas junto a su mamá, con la intención de poder financiar su tratamiento médico, pues padece de una enfermedad genética poco común llamada Síndrome de Turner.
La menor vive con sus dos hermanos y su mamá Miriam en una vivienda de la colonia Industrial, en la zona centro-norte de Monterrey.
Debido a que su padecimiento es raro y puede no mostrar síntomas marcados, Sol expresó que al ser diagnosticada se sintió confundida y comenzó a informarse sobre lo que la enfermedad implica para su vida.
“Me sentía primero confundida, porque no entendía lo… pues mi Síndrome, porque no es muy común, y pues hemos estado investigando y así”, dijo.
Señaló que el tratamiento para el Síndrome de Turner consiste en la aplicación de una hormona de crecimiento, sin embargo, este es muy costoso, razón por la que decidió junto a su mamá redoblar esfuerzo con el local de comida para recaudar fondos.
“Con la ayuda de Dios, sí nos han ayudado varias personas; vendemos hamburguesas, burritos, hot dog, tostitos con elote, smoothies, chocobananas y tampicadas”, mencionó Sol.
La mamá de la menor, la señora Miriam, expresó que Sol ha sido una motivación en su vida para salir adelante, para mostrar entereza ante la vida y seguir trabajando todos los días.
“Es un angelote que llegó a mi vida, y sí, es la que me impulsa, aunque a veces sí se preocupa mucho por que dice que no descanso, pero yo le digo a ella que se preocupe por sus estudios, que le eche ganas, yo llevo lo demás, pero Solecito me ayuda al cien”, indicó.
Asimismo, detalló un poco más el tema del tratamiento de Sol, al mencionar que este se llevará a cabo por siete meses, y que cada cartucho con dosis para nueve días, tiene un costo de 3 mil 800 pesos.
“El tratamiento es hormonal, lo va llevar a siete meses, y es una dosis diaria, es un cartucho que nos sale en 3 mil 800 y ese nos dura nueve días”, dijo Miriam, madre de la menor.
Por el momento, Sol dejó en pausa sus estudios, durante el proceso del tratamiento de hormonas, sin embargo, aseguró que en un futuro le gustaría ser enfermera o maestra.
Para cualquier persona que esté interesada en apoyar en el tratamiento de Sol, su negocio se encuentra ubicado en el número 1007 de la calle Manuel Gómez Pedraza, en la mencionada colonia Industrial de Monterrey.
De igual manera, se proporciona una cuenta de banco de Bancoppel con el número 4169 1614 5293 8086, para quién desee realizar un donativo. Finalmente, también está el número de contacto 81 37 73 92 85.
Hace algunos días, un usuario de la plataforma TikTok compartió un video donde visita el emprendimiento de Sol, y da algunas imágenes sobre el negocio e información invitando a la gente a conocerlo.
En el TikTok de unos segundos de duración, se escucha a la menor hablando sobre su padecimiento y el tratamiento que debe de llevar.
¿Qué es el Síndrome de Turner y cuáles son sus síntomas?
El Síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a las mujeres y ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), pero en el caso del síndrome de Turner, uno de ellos está ausente o incompleto.
El síndrome de Turner no es hereditario en la mayoría de los casos. Es causado por una anomalía cromosómica que ocurre de forma aleatoria durante la formación de los óvulos o espermatozoides o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Turner?
Los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero los más comunes incluyen:
Síntomas físicos:
- Estatura baja, notable desde la infancia.
- Cuello ancho o con pliegues de piel (cuello alado).
- Tórax ancho con pezones ampliamente separados.
- Linfedema (hinchazón de manos y pies, especialmente al nacer).
- Problemas cardíacos congénitos, como coartación de la aorta.
- Problemas renales o malformaciones urinarias.
- Anomalías en las uñas y el desarrollo óseo.
- Ausencia de desarrollo sexual en la pubertad, debido a disfunción ovárica.
Síntomas reproductivos:
- Amenorrea primaria (ausencia de menstruación).
- Infertilidad, aunque algunas mujeres pueden concebir con tratamientos de fertilidad.
- Ovarios no funcionales o rudimentarios.
- Síntomas cognitivos y sociales:
- Desarrollo normal de la inteligencia, aunque algunas pueden tener dificultades con:
- Habilidades espaciales.
- Matemáticas.
- Memoria visual.
- Dificultades sociales, como problemas para interpretar señales sociales o emocionales.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner puede ser detectado en distintas etapas de la vida, desde antes del nacimiento hasta la adolescencia. Su diagnóstico temprano es clave para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
Durante el embarazo, estudios como el análisis de ADN fetal en sangre materna (NIPT), la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas permiten identificar alteraciones en los cromosomas del feto. En algunos casos, ecografías detalladas pueden revelar signos como cuello ancho o retención de líquido en extremidades, lo que alerta a los médicos.
Al nacer, ciertos rasgos físicos —como hinchazón en manos y pies o anomalías en el cuello— pueden levantar sospechas. Más adelante, la ausencia de menstruación o el escaso desarrollo en la pubertad suelen motivar consultas médicas que derivan en el análisis genético conocido como cariotipo, la prueba definitiva para confirmar el síndrome.
Especialistas aseguran que, aunque no existe cura, un diagnóstico oportuno permite ofrecer tratamientos hormonales y apoyo multidisciplinario que favorecen el desarrollo físico y emocional de las pacientes.
¿Cuál es el tratamiento del Síndrome de Turner?
Aunque el Síndrome de Turner no tiene cura, los avances médicos permiten a las niñas y mujeres que lo padecen llevar una vida plena y saludable. El tratamiento se adapta a cada etapa de la vida y requiere el acompañamiento de un equipo médico multidisciplinario.
Uno de los pilares del tratamiento es la terapia con hormona de crecimiento, iniciada en la infancia para estimular la estatura y alcanzar una altura más cercana a la media. Más adelante, durante la adolescencia, se incorpora la terapia hormonal sustitutiva con estrógenos para inducir el desarrollo de características sexuales secundarias, como el crecimiento de mamas y el inicio de la menstruación.
Además, muchas pacientes necesitan seguimiento cardiológico, endocrinológico y psicológico. La atención temprana de problemas cardíacos, renales o de tiroides, así como el acompañamiento emocional, son fundamentales para su bienestar general.
Con información de Rubén Carreón
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