Este 10 de junio se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una fecha instaurada con el fin de difundir la importancia de la detección de esta enfermedad que es muy poco frecuente.
¿Qué es la Enfermedad de Andrade?
La Enfermedad de Andrade es una enfermedad transmitida genéticamente que afecta al sistema conectivo, mayormente al sistema nervioso periférico, que es el sistema que consta de las células nerviosas y los nervios que se conectan a los órganos. Con el paso de los años, la Enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar, puede provocar neuropatía sensitiva, motora y autonómica.
Está considerada como una enfermedad hereditaria, invalidante y letal. La enfermedad de Andrade es una enfermedad autonómica dominante que se caracteriza por el depósito extracelular de amiloide en diferentes órganos. Se manifiesta en ambos sexos entre la tercera y cuarta década de vida.
Esta enfermedad afecta a aproximadamente 8 mil pacientes alrededor del mundo y es provocada por una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) la cual produce la desestabilización de las proteínas.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de esta enfermedad son muy variados. Suelen comenzar con hormigueos en las extremidades inferiores, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad, y perdida de sudoración.
Sin embargo, con el paso del tiempo, los síntomas empeoran y las extremidades superiores, el tronco y otras partes del cuerpo comienzan a verse afectadas. Dificultad para cicatrizar heridas de los pies, trastornos gastrointestinales, disfunción sexual y pérdida de peso, son algunos de los demás síntomas.
En fases más avanzadas se presenta la pérdida sensitiva más pronunciada y dolorosa, además de variaciones de la sensación térmica, generando constantes periodos de escalofríos en el paciente. En un estado grave ya de la enfermedad, se produce la pérdida motora completa.
Diagnóstico y esperanza de vida
Diagnosticar esta enfermedad es algo complejo, puesto que, en cada persona, estos pueden aparecer de manera distinta. Además, clínicamente es difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas, por lo que podrían pasar meses o incluso años para que la enfermedad se plenamente diagnosticada.
De igual forma, la esperanza de vida con esta enfermedad es variable, y depende en gran medida de un diagnóstico a tiempo. En caso de no ser tratada, la Enfermedad de Andrade puede llevar a la muerte en 10 años.