Este 23 de junio se conmemoró el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha instaurada para dar a conocer a población esta rara enfermedad que afecta a uno de cada 20 mil recién nacidos y se caracteriza principalmente por provocar fuertes crisis epilépticas.
Se trata de una patología farmacorresistente, la cual requiere de un control especializado.
La fecha fue instaurada en 2014 con el fin de sensibilizar a las personas acerca de las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación que llega a provocar en la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una rara enfermedad caracterizada por una encefalopatía epiléptica severa que es mejor conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI).
Cabe mencionar que el 15 por ciento de los casos de esta enfermedad, pueden llegar a tener consecuencias mortales debido la conocida como Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, ahogamiento e infecciones.
A su vez, el 25 por ciento de los pacientes suelen tener antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas.
Durante el primer año de vida, los bebés que sufren del síndrome de Dravet suelen presentar crisis convulsivas, acompañadas de procesos febriles denominados como convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales.
Las crisis comienzan a acentuarse y agravarse para el segundo y ercer año de vida. Sumado a esto, se presenta retraso cognitivo y dificultades psicomotoras en los menores, mismas que pueden causar un daño neurológico irreversible.
Síntomas
- Retraso cognitivo.
- Retrasos en el lenguaje y el habla.
- Alteraciones motoras considerables.
- Dificultades de movilidad y equilibrio.
- Crisis epilépticas incontrolables.
- Convulsiones prolongadas y frecuentes.
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
Diagnóstico y cura
Debido a que se trata de una enfermedad de origen genético, esta no tiene cura. Sin embargo, se puede emplear un tratamiento farmacológico, con medicamentos de alto rendimiento que ayudan a controlas la epilepsia.
El diagnóstico del Síndrome de Dravet se hace gracias a un test genético hecho por un medico especialista.